长沙1+4 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测:①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点; ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标;; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用专有双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
23800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 您的孩子在长沙刚做完实体瘤手术,需要评估治疗效果,监控是否复发。
- 为正在接受放化疗或靶向治疗的孩子,提供分子层面的疗效评估依据。
- 孩子治疗结束后,希望定期监测体内是否还有残留的肿瘤分子信号。
- 对常规影像学检查结果不放心,希望用更灵敏的方法排查复发风险。
- 正在考虑后续治疗方案,需要了解肿瘤的基因突变和免疫治疗相关指标。
- 有肿瘤家族史,孩子确诊后希望获得更全面的基因信息指导长期管理。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤比作一座有特殊标记的城堡,这项检测就像先派侦察兵深入城堡内部,绘制一份详尽的“敌人基因蓝图”。首先,它会对肿瘤组织进行一次深度侦察,分析超过540个关键基因的突变情况、免疫指标(如PD-L1)和遗传风险,相当于全面了解“敌方”的武器和弱点。之后,它会根据这份独一无二的蓝图,在血液中定制化追踪4次。通过捕捉血液中可能存在的、极其微量的肿瘤基因片段(ctDNA),来动态监测“敌人残兵”是否被清除干净,评估复发风险。它能发现与靶向、免疫、化疗等治疗相关的基因变化,以及监测治疗后微小的残留病灶。需要了解的是,任何检测都有其局限,它主要反映血液中可检测到的基因信息,不能替代病理诊断或影像学检查,也不能保证100%预测所有未来的复发。
检测过程麻烦吗?
整个过程根据孩子的具体情况灵活安排。第一次检测需要您提供保存完好的肿瘤组织样本(如手术或穿刺后制成的石蜡切片或组织块),这通常由您所在长沙的医院病理科提供。后续4次血液检测则简单得多,只需抽取约10毫升外周血(像常规抽血一样),无需空腹。抽血过程快速,仅轻微刺痛,可以在长沙的合作服务中心完成,部分城市也支持采样后冷链邮寄。拿到有效样本后,实验室会在约10个工作日内出具报告。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际通行的新一代测序技术,针对肿瘤组织的首次检测深度高,针对血液的定制化监测采用了特殊技术提升对微量信号的捕获能力,准确性在现有技术条件下属于较高水平。检测本身仅对提供的样本进行分析,无创安全。报告由专业团队分析解读。但需要理解,基因检测是辅助手段,其结果需由专业人士结合孩子的全部情况综合判断。如果检测提示有风险信号,可能需要结合更密切的影像学随访或其他检查来确认。检测也存在技术性局限,比如当血液中肿瘤信号极其微弱时,可能存在检测不到的情况(假阴性)。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、保存条件合格。
- 首次检测需基于肿瘤样本,请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 血液监测的具体时间点请务必与您孩子的主治团队共同商定。
- 采血前无需特殊空腹,但避免剧烈运动,保持正常作息即可。
- 若选择邮寄样本,请使用配套冷链包,并尽快寄出确保样本质量。
- 报告为专业医学信息,所有后续决策请与主治团队深入沟通。
- 请妥善保管所有检测报告,作为孩子长期健康管理的重要资料。
- 此项检测为自费项目,费用总计23800元,不支持医保报销。
用户评价 (14条,均分3.6)
我是甲状腺结节患者,有癌变风险,想提前了解。整个过程中,除了主治医生,没有任何其他无关人员知道我在做这个检测。连快递上门取样的包装都是没有任何检测机构标识的普通医疗箱,这个细节我真的要给满分。
机构回复
感谢您的赞誉。我们采用无标识样本箱,正是为了保护您的检测意图不被泄露。从样本采集开始,我们便致力于将隐私保护贯穿全程。您的满意是我们不断优化细节的动力。
产品本身没问题,但快递到了三天我才收到取件通知,差点耽误采样时间窗口。希望物流环节能跟上检测质量。
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谢谢您的评价和建议,我们一直在努力提升服务质量,您的意见对我们很重要。
下单到收报告大概十天,速度还行。不过中间有两天物流信息没更新,打电话问客服也查不到,后来又正常了,有点让人不放心。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意,我们会持续改进。
检测做完了,报告里的数据看着很专业。但希望能提供一次免费的电话解读服务,光看文字版报告对普通人来说还是有门槛。
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感谢您的反馈,我们已将您提到的问题反馈给相关部门,会尽快优化改进。
朋友推荐来的,说很方便。确实方便,但报告里的风险等级标注不太直观,红黄绿三色区分度不够,建议用更明显的方式标记。
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谢谢您的评价和建议,我们一直在努力提升服务质量,您的意见对我们很重要。
整体体验中等偏上。采样简单,报告及时。但我觉得售后跟进可以做得更好,出报告后没有任何回访或健康提醒。
机构回复
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肺癌家属,父亲复查时做的。除了常规结果,报告还额外提醒了一个与药物敏感性相关的基因信息,虽然目前用不上,但医生说了对未来万一需要换方案时有储备价值。这种“超额”的准确信息提供,让我们觉得考虑很周全。
机构回复
您的认可让我们欣慰。我们不仅关注当前状态,也希望通过全面检测,为未来的治疗可能性留出信息储备。感谢您注意到我们的这份用心。
产品不错,就是包装上的二维码扫出来的页面加载很慢,我试了好几次才注册成功。网络优化需要加强。
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非常感谢您的中肯评价,您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
作为胃癌家属,我负责跟进所有检测事宜。我发现他们不同部门之间的信息是隔离的,财务只看到订单号,客服只看到服务进度,实验室只看到样本编码。这种“盲操作”虽然偶尔沟通需要多转接一次,但想想是为了保护数据,完全能接受。
机构回复
您观察得非常专业。我们内部实行严格的“数据最小化”和“权限隔离”原则,各部门仅能访问完成本职工作所必需的最少信息。这确实可能增加一点内部协调成本,但为了用户数据安全,我们认为非常值得。感谢您的理解。
采了两次样才成功,第一次说样本质量不够。虽然免费重新寄了采样盒,但整个周期拉长了不少。检测结果本身是靠谱的。
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非常感谢您的中肯评价,您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
基因检测结果很详细,能看出技术实力。但APP上的历史报告查询功能不太好找,藏得比较深,建议放在首页显眼位置。
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感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意,我们会持续改进。
我是替外地父母咨询和办理的,所有流程都能线上完成,很方便。售后顾问成了我和检测机构之间的桥梁,所有需要我父母配合的事,她都直接跟他们电话沟通好,省了我来回传话的麻烦,特别贴心。
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为异地家属分忧是我们的服务初衷之一。很高兴我们的顾问能胜任“桥梁”角色,确保沟通顺畅。未来我们会继续完善远程支持服务。
结果出来后咨询了在线遗传咨询师,解答还行但感觉比较模板化,没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
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谢谢您的评价和建议,我们一直在努力提升服务质量,您的意见对我们很重要。
服务态度和沟通真的没得说,五星好评。就是觉得价格确实有点高,虽然理解高科技检测成本高,但对于需要长期监测的家庭来说,经济压力不小。希望未来能有更多惠民政策或者分期付款的选项。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知长期监测的费用压力,正在积极探讨更多元的支付方案与合作模式,力求让更多需要的患者能够受益。
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